دوره 2، شماره 2 - ( 4-1392 )                   جلد 2 شماره 2 صفحات 118-115 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Gupta M, Pai A A, Bhattacharya A, Ramachandra R, Sawarappa R, Mohapatra S et al . Anterior Plagiocephaly in an Atypical Case of Apert Syndrome. WJPS. 2013; 2 (2) :115-118
URL: http://wjps.ir/article-1-72-fa.html
Anterior Plagiocephaly in an Atypical Case of Apert Syndrome. مجله جهانی جراحی پلاستیک. 1392; 2 (2) :118-115

URL: http://wjps.ir/article-1-72-fa.html


چکیده:   (8747 مشاهده)
Apert syndrome is a congenital craniosynostosis syndrome comprising of bilateral coronal synostosis , symmetric syndactyly of hands and feet and midface hypoplasia. We present an atypical phenotype of this syndrome with right sided unilateral coronal synostosis. However, type I apert hand and other clinical and radiological features suggestthe diagnosis. Genetic analysis revealed an absence of the specific missense mutations in the FGFR 2 gene that is found in patients with this syndrome. We conclude that this patient represented a rare atypical variant of Apert syndrome. Further analysis is required to map the associated genotype.
     
نوع مطالعه: گزارش مورد | موضوع مقاله: تخصصي
دریافت: 1391/12/13 | پذیرش: 1392/3/22 | انتشار: 1392/3/22

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله جهانی جراحی پلاستیک می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2022 CC BY-NC 4.0 | World Journal of Plastic Surgery

Designed & Developed by : Yektaweb